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La diagnosi genetica preimpianto è un’analisi genetica preimpianto che viene eseguita sugli embrioni ottenuti tramite fecondazione in vitro, prima del loro trasferimento in utero.
Questa procedura consente di valutare lo stato genetico dell’embrione e di ridurre il rischio di trasmissione di patologie genetiche, aumentando al tempo stesso le possibilità di una gravidanza evolutiva.
Quando è indicata la diagnosi preimpianto
- in presenza di patologie genetiche ereditarie;
- in caso di alterazione cromosomiche note;
- quando l’età della mamma è avanzata o la gravidanza è in prospettiva difficile;
- in caso di esiti negativi ripetuti di PMA;
- se vi sono aborti spontanei ricorrenti.
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Come funziona
- 1la cellula uovo viene fecondata in vitro;
- 2lo zigote forma un embrione di otto cellule;
- 3si preleva una cellula da ogni embrione;
- 4gli embrioni vengono messi in un congelatore in attesa del test;
- 5vengono selezionati gli embrioni che si impiantano nell’utero.
Domande frequenti
Diagnosi preimpianto
La diagnosi genetica preimpianto è una procedura che si svolge nell’ambito della procreazione medicalmente assistita e consente di analizzare geneticamente gli embrioni prima del loro trasferimento in utero. Dopo la fecondazione in vitro, gli embrioni vengono coltivati in laboratorio fino allo stadio di blastocisti. A questo punto viene effettuata una biopsia embrionale, durante la quale si prelevano alcune cellule dal trofoectoderma, la parte destinata a formare la placenta. Le cellule prelevate vengono poi sottoposte a analisi genetica preimpianto, mentre gli embrioni vengono crioconservati in attesa dei risultati.
La diagnosi preimpianto PGT (Preimplantation Genetic Testing) è una forma avanzata di diagnostica preimpianto che consente di individuare anomalie genetiche o cromosomiche negli embrioni. Esistono diverse tipologie di PGT:
- PGT-A, per lo screening preimpianto delle anomalie cromosomiche numeriche;
- PGT-M, per malattie genetiche monogeniche;
- PGT-SR, per riarrangiamenti strutturali dei cromosomi.
La diagnosi preimpianto degli embrioni aiuta a selezionare quelli geneticamente idonei, aumentando le probabilità di gravidanza evolutiva.
Il numero di blastocisti che superano l'analisi preimpianto varia in base a diversi fattori, tra cui l’età della donna, la qualità ovocitaria e la tipologia di test genetico effettuato. In media, circa il 40–60% delle blastocisti analizzate risulta geneticamente normale dopo lo screening preimpianto. Con l’aumentare dell’età materna, la percentuale di embrioni con anomalie cromosomiche tende a crescere, riducendo il numero di embrioni idonei al trasferimento.
I tempi della diagnosi genetica preimpianto dipendono dal tipo di analisi e dal laboratorio di riferimento. In genere, dall’esecuzione della biopsia embrionale sono necessari da 10 a 20 giorni per ottenere i risultati della analisi genetica preimpianto. Durante questo periodo, gli embrioni vengono conservati mediante crioconservazione. Una volta ricevuti i risultati, il trasferimento dell’embrione selezionato può avvenire nel ciclo successivo.
Il costo della diagnostica preimpianto varia in base alla complessità dell’analisi e al numero di embrioni testati.
La diagnosi genetica preimpianto è indicata soprattutto per coppie con aumentato rischio genetico, donne di età superiore ai 35 anni, pazienti con aborti ripetuti o con precedenti fallimenti di impianto. È inoltre consigliata nei casi di portatori sani di malattie genetiche ereditarie. L'analisi preimpianto consente di ridurre il rischio di trasmissione di patologie genetiche e di migliorare l’efficienza dei trattamenti di PMA.
Le moderne tecniche di analisi genetica preimpianto sono considerate sicure e minimamente invasive. La biopsia viene effettuata su cellule che non contribuiscono allo sviluppo del feto e non compromette la capacità dell’embrione di impiantarsi. Numerosi studi dimostrano che la diagnosi preimpianto degli embrioni non aumenta il rischio di malformazioni o complicanze in gravidanza.
La diagnostica preimpianto migliora le probabilità di successo della fecondazione assistita, ma non garantisce una gravidanza. Anche un embrione geneticamente normale può non impiantarsi per fattori uterini o biologici. Tuttavia, lo screening preimpianto riduce il rischio di aborti spontanei e consente un uso più mirato degli embrioni disponibili.
Lo screening preimpianto viene effettuato prima dell’impianto embrionario, mentre la diagnosi prenatale avviene durante la gravidanza. La diagnosi genetica preimpianto consente di evitare il trasferimento di embrioni affetti, riducendo il ricorso a procedure invasive in gravidanza. Le due metodiche non si escludono a vicenda, ma hanno finalità e tempistiche differenti.
Sì, la diagnosi preimpianto è legale in Italia ed è regolata dalla normativa sulla procreazione medicalmente assistita. È consentita in presenza di specifiche indicazioni mediche e viene effettuata in centri autorizzati. La diagnosi genetica preimpianto è oggi riconosciuta come uno strumento clinico fondamentale per la tutela della salute riproduttiva.
Sì, la diagnosi genetica preimpianto contribuisce in modo significativo a ridurre il rischio di aborto spontaneo, soprattutto nelle donne di età avanzata o con precedenti aborti ripetuti. Molti aborti precoci sono causati da anomalie cromosomiche embrionali. Attraverso lo screening preimpianto, è possibile identificare e trasferire solo embrioni cromosomicamente normali, migliorando la probabilità che la gravidanza evolva correttamente. Tuttavia, la diagnostica preimpianto non elimina completamente il rischio di aborto, poiché intervengono anche fattori uterini, ormonali e immunologici.
In linea teorica, la diagnosi preimpianto degli embrioni può essere effettuata su tutte le blastocisti ottenute da un ciclo di fecondazione in vitro. Tuttavia, solo gli embrioni che raggiungono uno sviluppo adeguato sono idonei alla biopsia. L'analisi preimpianto viene quindi eseguita sugli embrioni di migliore qualità morfologica, per garantire risultati affidabili e preservare le possibilità di impianto.
No, l'analisi genetica preimpianto non sostituisce completamente i controlli genetici prenatali. Anche dopo uno screening preimpianto negativo, durante la gravidanza vengono comunque raccomandati esami di screening o diagnosi prenatale, come parte del normale monitoraggio ostetrico. La diagnosi genetica preimpianto rappresenta uno strumento preventivo che riduce i rischi, ma non esclude la necessità di ulteriori controlli.
